54-летняя Фатима Перез из Коннектикута заявила, что из-за редкого заболевания вынуждена постоянно находиться дома и даже в пасмурную погоду не рискует выходить на улицу.
Об этом сообщает Life.ru.
Перез объясняет, что с детства страдает пигментной ксеродермой — наследственным заболеванием кожи, симптомом которого является повышенная чувствительность к ультрафиолету.
Женщина отмечает, что яркий солнечный свет буквально «сжигает» всё тело, вызывая сильную боль при без того непростом состоянии. Для каждого выхода из дома Фатима Перез одевается в плотную одежду, закрывающую всё тело, и укрывает голову капюшоном. Для того чтобы кожа на лице и вокруг глаз не болела, женщина вынуждена носить большие солнцезащитные очки.
Из-за повышенной чувствительности с кожи Фатимы Перез уже удалили десятки очагов рака кожи, а всё тело из-за регулярных вмешательств хирургов покрыто крупными шрамами. При этом сама женщина отмечает, что нестерпимую боль ей может доставлять практически любой источник света, будь то лампа или настенный светильник.
Редкая болезнь появляется в результате мутации. Белки, репарирующие ДНК больного, переходят в неактивное состояние, и при малейшем облучении ультрафиолетом дефектных молекул ДНК становится значительно больше. Такие повреждения накапливаются и со временем приводят к раку кожи. Изучены два вида нарушений. В результате при длительном воздействии ультрафиолета проявляются нарушения пигментации и ороговения кожи, атрофические изменения эпидермиса и дистрофия соединительнотканных волокон переходят в хронический режим. В конечном счёте на отдельных участках кожи начинается клеточная атипия и озлокачествление.
Также, ранее мы сообщали о поляке Томаше Надольски, которому на данный момент исполнилось 25 лет, но внешне он похож на 11-12 летнего мальчика. Его детский вид настолько естественен, что для подтверждения своего возраста Томашу нужно всегда носить с собой паспорт. На слово сторонние люди ему не верят.
Пресса описывает страдания Томаша как положение 25-летнего мужчины, запертого в теле ребенка и все осознающего. А виной всему редкая врожденная генетическая аномалия под названием Болезнь Фабри (болезнь Андерсона-Фабри).
Болезнь Фабри вызвана нехваткой фермента, отвечающего за переработку особого вида жиров. В результате эти жиры скапливаются в кровеносных сосудах и нарушают нормальную работу органов.