Ген CHD8 связан с развитием аутизма у человека.
Об этом свидетельствуют данные исследования ученых из университета Кюсю (Япония), сообщает N+1.
CHD8 кодирует белок, необходимый для поддержания хроматина и регуляции экспрессии генов. Более того, установлено, что мутации CHD8 предопределяют весьма конкретный подтип аутизма. Он проявляется, в том числе, в определенных чертах лица: макроцефалии, увеличенном расстоянии между глазами, широком носе, заостренном подбородке и выраженных надбровных дугах.
В процессе работы обнаружилось, что трансгенные эмбрионы мыши, у которых удаляли две копии гена CHD8, погибали еще до рождения, а выживали только те, у которых «изымалась» только одна копия, тогда как вторая оставалась нормальной. У таких мышей присутствовал белок CHD8, но снижалось его количество на 30% от нормы. При этом фиксировались признаки тревоги и повторяющиеся действия.
Интересно, что мыши с одной копией гена CHD8 устанавливали на 20% меньше контактов с другими мышами, но эти контакты были в два раза длиннее. Получается, что мыши проводили больше времени в контакте с подобными себе, как бы парадоксально это ни звучало.
Ученые попытались найти причину изменившегося поведения на молекулярном уровне и определили гены, экспрессия которых изменилась у мышей с одной копией гена CHD8. Эти изменения затронули большое количество генов, но они оказались незначительными (экспрессия генов изменялась не больше, чем в два раза), что напоминает ситуацию с изменением экспрессии генов у пациентов с аутизмом.
Такие «метаморфозы» выявили, что развитие нервной системы у мышей происходило с задержкой. Возможно, это торможение происходило за счет того, что увеличивалось количество белка REST, который подавляет экспрессию многих генов, необходимых для развития мозга.