Американские медики из Калифорнийского университета в Сан-Диего обнаружили у людей с «лицом эльфа», страдающих синдромом Вильямса, аномальные нейроны.
Об этом сообщил N+1.
Синдром Вильямса — тяжелое генетическое нарушение развития, которое проявляется характерной внешностью, напоминающей лицо фольклорного эльфа с низким лбом, широким разлетом бровей, плоским носом-«пуговкой», большим ртом и длинными редкими зубами. Для страдающих этой болезнью характерно серьезное снижение умственного развития при сохранении отдельных интеллектуальных способностей. Также они отличаются исключительно высокой общительностью, приветливостью, доверчивостью и добродушием.
Установлено, что синдром Вильямса связан с делецией участка в одной из двух копий седьмой хромосомы. Длина потерянного фрагмента составляет около 3 миллионов пар оснований и затрагивает 25 генов.
Авторы исследования отобрали пятерых страдающих синдромом Вильямса детей в возрасте от 8 до 14 лет, подтвердили болезнь генетическим анализом и отобрали образцы соматических клеток из ткани зубов, выпавших у них естественным образом. Разнообразные клетки зубной пульпы, в том числе нейроны, образуются из одной линии стволовых клеток. Используя сигнальные белковые факторы Яманаки, ученые «вернули» взрослые дифференцированные клетки, выделенные из пульпы, в такое раннее состояние. Затем запустили их превращение в нейроны и исследовали характеристики этих клеток.
Обнаружилось, что нейроны, полученные из клеток больных синдромом Вильямса, анатомически заметно отличаются от нормальных. Авторы, в частности, отметили их замедленную скорость деления и роста, и усиленный апоптоз, «запрограммированную гибель» клеток. Они сильно ветвятся и образуют повышенное количество дендритов с большим числом шипиков (структур, образующих синапсы с аксонами других нейронов). В итоге ткань, которую образуют такие нейроны, отличается необычной связностью между клетками и множеством синапсов.
Медики считают, что их новая работа поможет выяснить многие важные детали развития болезни, которая поражает в среднем одного новорожденного на 10 тысяч, вне зависимости от пола и национальной принадлежности.