Сегодня, 29 февраля – Международный день больных редкими (орфанными) заболеваниями.
Этот день отмечается один раз в четыре года по инициативе европейской организации по изучению редких болезней «EURORDIS».
Целью этого мероприятия является привлечение внимания к таким заболеваниям, повышение осведомленности о них и их влиянии на жизнь людей.
Редкими считаются те заболевания, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
Общественная организация «Орфанные заболевания Украины» инициировала ряд мероприятий по случаю Международного дня редких заболеваний с целью повышения уровня осведомленности и понимания обществом актуальных проблем лечения, а также потребностей людей с орфанными заболеваниями. В ходе планируемого Всеукраинского съезда пациентов с редкими заболеваниями, который состоится при участии представителей власти, медицинского сообщества и международных общественных организаций, участники обсудят государственную политику Министерства здравоохранения Украины в сфере редких заболеваний, законодательную базу и практические шаги внедрения программ помощи пациентам.
В странах Европы орфанными считают заболевания, распространенность которых составляет более 1 случая на 2000 человек. Около 80% таких болезней вызваны генетическими расстройствами, остальные 20% — бактериальными или вирусными инфекциями, аллергией, неблагоприятными экологическими факторами. Хотя каждое из этих заболеваний является редким, общее количество людей, у которых отмечают одно из 6 тыс. орфанных заболеваний, достигает миллионов, около 50% из них — дети.
Для Украины проблема орфанных болезней очень актуальна, ведь они поражают приблизительно 5% населения страны. Наиболее распространены и изучены на сегодня — муковисцидоз, мукополисахаридозы, легочная гипертензия, болезни Гоше, Помпе и Фабри.
Украинских пациентов, которых коснулась эта проблема, жизненно необходимо обеспечить надлежащим уходом и поддержкой. Только комплексный подход и объединение усилий в реализации инициатив может привнести в их жизнь положительные изменения и надежду, которой раньше не было. Забота о таких пациентах выходит за рамки разработки новых терапевтических решений — им необходимо предоставить доступ к лечению, которое сохраняет жизни, а также улучшать уровень диагностики и стандартов заботы в соответствии с требованиями стран Европейского Союза. Проблема орфанных заболеваний становится все более актуальной, ведь количество выявленных патологий постоянно растет. Поэтому обеспечение пациентов жизненно необходимым лечением должно быть одним из главных приоритетов государства.
С целью обеспечения доступа к жизненно необходимой терапии тем, кто больше всего в этом нуждается, в Украине в 2002 году инициирована Международная благотворительная программа доступа к лечению (International Charitable Access Program), оказывающая поддержку пациентам на этапе между установлением диагноза и началом лечения за счет Государственного бюджета. Десятки украинцев с такими болезнями, как мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Гоше, Помпе и Фабри, уже получили поддержку в рамках программы. На данный момент 24 пациента проходят терапию благодаря этой инициативе.