По данным Европейского комитета экспертов по редким заболеваниям (EUCERD), ныне их идентифицировано около 8 тысяч. Стоит отметить, что единого показателя распространенности болезни, при котором ее начинают считать редкой, не существует. Потому в разных странах он может отличаться. Объясняют это тем, что то или иное заболевание может быть редким в одной части мира, но при этом достаточно часто встречающимся в другой части земного шара.
Например, в США редкими считаются болезни, затрагивающие менее 200 тысяч человек, то есть примерно 1 человека из 1500, в Японии — менее 50 тысяч, или около 1 из 2500, в России – 100 тысяч жителей, или 1 из 10 тысяч. Что касается Украины, то, как и в ряде европейских стран, редкими у нас считают те заболевания, которыми болеет не более одного человека на 2 тысячи жителей, то есть те, которые встречаются с частотой менее чем 5 случаев на 10 тысяч человек.
В странах Европейского союза, в США, Австралии, Японии, России и ряде других стран уже приняты законы, стимулирующие науку и тот же фармбизнес разрабатывать препараты для лечения редких заболеваний, а также защищать права пациентов этой категории. Что касается Украины, то у нас до сих пор нет законодательного документа, который бы регулировал этот вопрос.
Правда, справедливости ради стоит отметить, что шаги в этом направлении все же делались, единственное – пока что без значительных успехов. Так, в июле 2012 года приказом Минздрава Украины от 30 июля 2012 года № 574 были утверждены концептуальные основы создания системы предоставления комплексной помощи детям с редкими заболеваниями. Но, как отмечают представители пациентских организаций, пока что о конкретных результатах говорить не приходится.
Также в Верховной Раде был зарегистрирован законопроект «О внесении изменений в «Основы законодательства Украины об охране здоровья» касательно обеспечения медицинской помощью лиц с редкими заболеваниями». После рассмотрения в первом чтении его отправили на доработку, но в декабре 2012-го законопроект было снято с рассмотрения.
«Таким образом, сегодня нет ни одного законодательного документа, определяющего понятие «редкие заболевания», то есть заболевания есть, а закона об этом нет. В этом одна из главных проблем на сегодняшний день», — считает председатель правления Союза защиты прав пациентов «Здоровье нации» Валентина Очеретенко.
Она также отмечает, что в Украине нет официальной статистики о распространенности редких заболеваний. Фактически сбором данных занимаются лишь пациентские организации. Нет в стране как такового и списка орфанных болезней (от англ. оrphan – сирота, сиротский), соответственно, точное количество редких болезней, которые встречаются в Украине, назвать сложно.
«Думаю, количество редких болезней, которыми болеют украинцы, составляет десятка два. Среди них ревматоидный ювенильный артрит, болезнь Гоше, спинально-мышечная атрофия, несахарный диабет, муковисцидоз, фенилкетонурия, целиакия, некоторые онкологические патологии, в частности, миелоидный лейкоз», — рассказывает В. Очеретенко.
Отдельной необыкновенно важной проблемой остается диагностика редких заболеваний. Ведь своевременно и правильно поставленный диагноз, а также адекватное лечение во многих случаях помогает больным избежать инвалидности. /> Председатель правления ВОО «Украинский Союз целиакии» Ольга Наумова отмечает, что недодиагностированность редких заболеваний действительно является одной из важнейших проблем.
В частности, недодиагностировання целиакия (хроническое генетическое заболевания, которое развивается в результате употребление злаковых – Авт.) может вызвать появление онкологии, кишечного кровотечения и ряда других заболеваний. В случае с этим редким заболеванием, добавляет Наумова, ситуация усложняется еще и тем, что типичная целиакия встречается в 1 из 5 случаев, остальные случаи – это а-типичная целиакия.
Больным целиакией, отмечает эксперта, нужна безглютеновая диета. Только на безглютеновые продукты для ребенка семье в месяц нужно 750-1000 гривен. Дотаций же на питание государство не выделяет.
Вообще финансирование – это отдельная тема. Ежегодно Минздрав увеличивает его объемы на закупку лекарств, но средств не всегда хватает для того, чтобы покрыть потребность в лекарственных препаратах даже по приоритетным государственным программам, не говоря уже о направлениях по редким заболеваниям.
Например, на закупку лекарств для детей больных гемофилией в этом году выделили 55 млн. гривен, для взрослых – 63, 6 млн. гривен, то есть в сумме 118, 6 млн. при необходимых 450-ти!
Во время одной из пресс-конференций начальник Управления мониторинга государственных целевых программ и государственных закупок Минздрава Украины Галина Довганчин отмечала, что, например, потребность в лекарственных препаратах для лечения взрослых с диагнозом гемофилия покрыта лишь приблизительно на 21 %.
В то же время в этом году все же предусмотрено финансирование закупок лекарств по новым направлениям, в частности, препаратов для лечения больных хроническим миелоидным лейкозом (на это выделено 64 млн. гривен), а также детей с расстройствами психики и поведения из спектра аутизма (10 млн. гривен).
Несмотря на то, что определенные попытки со стороны государства есть, сегодня в Украине спасательным кругом для больных редкими заболеваниями и их семей остается активное пациентское движение, которое и занимается решением многих вопросов, но лишь этого, понятно, недостаточно.
Определенный шаг в этом направлении, как надеются представители пациентских организаций, может быть сделан в ближайшее время. Так, 27 марта должна состояться первая национальная конференция «Украина и Европлан 2: развитие государственной стратегии для редких заболеваний» при участии представителей власти, ученых, а также представителей организаций пациентов с редкими заболеваниями.