28 февраля (дата для 2018 года) отмечается Международный день редких заболеваний.
По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного 28 февраля дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.
Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода. Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 % из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них: недуги синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
В Украине редкими считаются заболевания, которые угрожают жизни или хронически прогрессируют, приводят к сокращению длительности жизни человека или его инвалидизации, распространенность которых среди населения составляет 1: 2000. Установлено, что редкие заболевания в 80% обусловлены генетическими причинами. Другие редкие заболевания являются результатом инфекционных поражений, аллергии и действия факторов внешней среды. Эта группа заболеваний имеет тяжелое, хроническое, прогрессирующие течение, сопровождается формированием дегенеративных изменений в организме.
Например, в Харькове зарегистрированы и находятся на диспансерном учете по поводу гипергомоцистеинемии — 845 лиц (из них детей 702), митохондриальной дисфункции — 698 лиц (из них 564 детей), нарушение обмена аминокислот — 142 лица (из них 135 детей), фенилкетонурии — 93 лица (из них 61 ребенок), муковисцидоза — 69 лиц (из них 45 детей), нейрофиброматоза — 50 лиц (из них 30 детей), синдрома Марфана — 31 лицо (из них детей 15), синдрома Шерешевського-Тернера — 29 лиц ( из них 9 детей).
Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако есть методы, которые позволяют улучшить качество и продолжительность жизни пациентов. Основная роль в коррекции наследственных метаболических нарушений отводится заместительной ферментной терапии, патогенетическим средствам коррекции, диетотерапии. Своевременно начатое лечение позволяет предотвратить тяжелое поражение центральной нервной системы и других органов и социально адаптировать больного.
Важное значение в предупреждении развития симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг).