Дочери Лорен Фаингаа из Мельбурна в возрасте пяти недель диагностировали синдром Сотоса. Это редкое и неизлечимое генетическое заболевание, чаще всего вызванное спонтанными мутациями генов, провоцирует слишком быстрый рост ребенка.
Об этом сообщает Сегодня.
Нередко синдром становится причиной сопутствующих патологий – так, у маленькой Джорджии с рождения не хватает одной почки.
По статистике синдром Сотоса проявляется только в одном из 14 тысяч случаев, и в мутации генов не всегда виновата наследственность – обследование не выявило никаких отклонений от нормы ни у Лорен, ни у отца девочки.
«Нам сказали, что синдром Сотоса может передаваться по наследству, но в нашем случае мутация генов произошла при зачатии ребенка, – поясняет Лорен. – Мы никак не могли повлиять на ситуацию».
При рождении Джорджии ничего не указывало на гигантизм – она родилась на сроке 37 недель с весом в 2,98 кг. Правда, врачам пришлось держать девочку в больнице в течение двух недель, потому что она была вялой и плохо ела. В тот момент у Лорен не было никаких сомнений в том, что с ее дочкой все будет в порядке. Потом один из врачей сказал ей, что нужно провести ряд обследований для исключения некоторых заболеваний.
Лорен забрала девочку домой, еще не зная результатов анализов. По ее словам, на тот момент Джорджия уже стала хорошо кушать и набирать вес. Диагноз врачей прозвучал словно гром среди ясного неба. Родителям объяснили, что их дочь будет быстро расти и в детские годы будет сильно отличаться от сверстников.
У детей с синдромом Сотоса имеются характерные изменения во внешности: выпуклый лоб, большие кисти рук и стопы, опущение внешних уголков глаз. Они могут отставать в умственном развитии и страдать такими нарушениями поведения, как аутизм и СДВГ.
В 9-месячном возрасте Джорджия похожа на двухлетнего ребенка. Она вдвое выше положенного и весит 11,8 килограммов. Чтобы девочка гармонично развивалась, родители уже в трехмесячном возрасте записали ее на занятия по реабилитационной и физиотерапии. Сейчас девочка демонстрирует физические и умственные навыки, характерные для ее возраста. Она умеет стоять и ползать, активна и общительна. Однако будущее дочери по-прежнему вызывает сильное опасение у ее родителей.