Тест на редкие генетические заболевания необходимо проводить с первых дней ребенка – эксперт

Тест на редкие генетические заболевания, такие как фенилкетонурия, необходимо проводить с первых дней жизни ребенка.
Такое мнение выразила председатель «Украинской организации родителей детей-инвалидов, больных фенилкетонурией» Оксана Пасхальная в эфире программы «РазворотUA» с Оксаной Ващенко, на "Радио Эра ФМ ".
Она подчеркнула, что в первую неделю после рождения ребенка родители должны настоять на проведении теста на редкое заболевание фенилкетонурию.
«Если заболевание выявлено, ребенка ставят на учет и начинаю лечить, это гарантия того, что болезнь не приведет к негативным последствиям, ведь она будет выявлена на ранних стадиях», — сказала она.
Оксана Пасхальная добавила, что, к сожалению проявления болезни можно спутать с другими, например, аллергией.
«Идет задержка моторного развития, страдает центральная нервная система, идет блок в печени, когда не до конца расщепляется финилаланин, который при накоплении становиться токсичним ы влияет на все органы», — добавила она.
При этом, эксперт уточнила, что при выявленной вовремя болезни, ребенок ничем не отличается от здоровых.
Подытоживая Оксана Пасхальная добавила, что не пройдя тест, родители могут выявить заболевание у своего ребенка через 3-4 года, когда что-то предпринимать уже поздно.
«Кто-то обращается к аллергологам, кто-то к невропатологам и зачастую диагноз ставят слишком поздно», — сказала она.  

Читайте также по теме