Ученые из Колумбийского университета осуществили первое в истории точное редактирование ДНК человеческих эмбрионов, что может открыть путь к технологиям создания детей с заранее заданными генетическими характеристиками. Об этом пишет The New York Times.

Издание отмечает, что на протяжении многих лет возможность вмешательства в геном человеческих эмбрионов вызывала острые споры среди ученых и биоэтиков. С одной стороны, технология потенциально может позволить исправлять наследственные мутации еще на этапе эмбриона, с другой – открывает риск использования для отбора или даже «конструирования» желаемых черт, что критики сравнивают с элементами евгеники.

В публикации напоминается, что до сих пор основным инструментом редактирования генов был метод CRISPR, который позволяет просто «вырезать» определенные участки ДНК. Однако этот метод часто приводил к ошибкам: иногда редактирование происходило не в том участке или приводило к повреждению генетического материала. Из-за этого в научном сообществе долгое время существовали сомнения относительно безопасности редактирования эмбрионов.

В 2018 году китайский ученый Хэ Цзянькуй использовал метод CRISPR для создания генетически отредактированных детей, пытаясь придать им устойчивость к ВИЧ. Эксперимент был осужден как безответственный, а самого ученого посадили в тюрьму.

Новый подход, известный как base editing (базовое редактирование), разработанный в 2016 году Дэвидом Лю из Гарварда, работает иначе: вместо «вырезания» он производит точную замену отдельных нуклеотидов. Эта технология уже показала свою эффективность в лечении генетических заболеваний у новорожденных детей.

В новом исследовании ученые Колумбийского университета использовали base editing для изменений в двух генах: PCSK9 (связанном с уровнем «плохого» холестерина LDL и риском сердечных заболеваний) и HBG (отвечает за выработку фетального гемоглобина). Редактирование проводили как в одноклеточных оплодотворенных яйцеклетках, так и в двухклеточных эмбрионах.

В отличие от CRISPR, новая технология не вызвала масштабных повреждений хромосом. В некоторых случаях ученые успешно отредактировали оба гена в одном эмбрионе. Однако не все клетки изменялись одинаково, что приводило к мозаицизму – эмбрионы становились смесью отредактированных и неотредактированных клеток.

Автор исследования генетик Колумбийского университета Дитер Эгли осторожно высказывается о полученных результатах: «Мы не говорим, что это будет использовано завтра в клиниках».

Биоэтики, такие как Ана Илтис из Университета Уэйк Форест, выражают обеспокоенность: потенциально вредные эффекты могут проявиться только после рождения. В то же время специалист по репродуктивной медицине Пола Амато из Орегонского университета здоровья и науки назвала результаты «многообещающими», хотя и призвала дождаться полной публикации в журнале.

Соавтор исследования, главный клинический директор Nucleus Genomics Натан Трефф, считает, что технология может помочь парам при ЭКО имплантировать эмбрионы, которые ранее отбраковывались. Компания Nucleus Genomics, которая уже сейчас тестирует эмбрионы на тысячи генетических рисков и даже прогнозирует такие черты, как рост или интеллект, будет поддерживать дальнейшие этапы работы.

Дитер Эгли признает ограничения технологии. По его словам, одновременное редактирование многих генов значительно повышает риски.

В настоящее время исследование проходит стадию рецензирования. Следующие шаги будут включать тестирование на эмбрионах со 100 клетками (стандартный этап для замораживания в клиниках) и поиск способов избежать мозаицизма.

Читайте также в рубрике Мир