В. Очеретенко: проблемы больных редкими заболеваниями решают, в основном, пациентские организации

Начиная с 2008 года, последний день февраля объявлен днем редких заболеваний.

По данным Европейского комитета экспертов по редким заболеваниям, существует около 8 тысяч различных редких заболеваний. Единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким, не существует. Почти в каждой стране этот уровень определяется по-разному, поскольку заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом более часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.

О том, как в Украине обстоит ситуация с лечением редких заболеваний, а также делает ли что-то в этом направлении государство, «ГолосUA» общался с председателем правления СГО «Здоровье нации» Валентиной Очеретенко.

— В США редкими считаются заболевания, которыми болеют менее 200 тысяч человек в стране, или примерно 1 из 1500, в Японии, соответственно, менее 50 тысяч человек, или примерно 1 из 2500. По какому принципу в Украине выделяют редкие заболевания?

— У нас, как и в Европе, редкими считают заболевания, которые встречаются с частотой менее чем 5 случаев на 10 тысяч человек, то есть приблизительно 1 случай на 2 тысячи человек.

— Существует ли в Украине список редких болезней?

— Получается, что у нас даже нет понятия редкие заболевания. Сегодня нет ни одного законодательного документа, утверждающего понятие «редкие заболевания», то есть заболевания есть, а закона об этом нет. В этом одна из главных проблем на сегодняшний день.

В России, например, года два назад был принят специальный закон, стимулирующий разрабатывать препараты для лечения редких заболеваний и защищать права пациентов этой категории.

Думаю, количество редких болезней, которыми болеют украинцы, составляет десятка два. Среди них ревматоидный ювенильный артрит, болезнь Гоше, спинально-мышечная атрофия, несахарный диабет, муковисцидоз, некоторые онкологические патологии, в частности, миелоидный лейкоз.

Всего же, по данным Европейского комитета экспертов по редким заболеваниям, идентифицировано приблизительно 8 тысяч редких заболеваний.

— Многие из редких болезней – генетические и могут быть диагностированы в детстве. Есть ли какие-то данные о том, какой процент детей среди больных редкими заболеваниями, и какой процент — взрослых?

— Да, действительно, в 80 % случаев – это болезни генетического происхождения.

Что касается статистики, то нет никаких статистических данных о распространении редких болезней в Украине.

Свои реестры о количестве больных тем или иным редким заболеванием создают пациентские организации.

Что касается диагностики, то, например, массовый скрининг младенцев охватывает лишь 5 заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

— Два года назад, организовав пресс-конференцию ко Дню редких заболеваний, представители общественных организаций подчеркивали, что в Украине есть две главные проблемы, касающиеся ситуации с редкими заболеваниями, — это отсутствие нормативно-правовой базы и средств на лечение. Изменилось ли что-то за это время?

— С тех пор в Украине приказом Минздрава Украины от 30 июля 2012 года (№ 574) утверждены концептуальные основы касательно создания системы предоставления комплексной помощи детям с редкими заболеваниями. На бумаге есть, но пока мы не видим результатов.

Также в Верховной Раде был зарегистрирован законопроект «О внесении изменений в Основы законодательства Украины об охране здоровья касательно обеспечения медицинской помощью лиц с редкими (орфанными) заболеваниями». После рассмотрения в первом чтении, его отправили на доработку, подготовку для повторного чтения. Но затем на сайте Верховной Рады мы увидели, что 12.12.2012 законопроект было снято с рассмотрения. Таким образом, как я уже говорила, сегодня нет ни одного законодательного документа, определяющего понятие «редкие заболевания».

Но кроме того, что нужно прописать, что такое редкие заболевания, также должна быть принята программа, которая позволит улучшить научную базу для диагностики и лечения таких заболеваний.

— В условиях практически отсутствия поддержки со стороны государства как справляются с лечением пациенты и их близкие? Им приходится рассчитывать только на самих себя или же, может быть, существуют какие-то возможности сотрудничать с международными фондами и организациями?

— В основном своими силами, создавая объединения пациентов. Сегодня в Украине активизируется пациентское движение, которое решает проблемы больных редкими заболеваниями, но этого недостаточно. Лишь своими силами не справится, тут нужно объединяться, привлекать внимание для того, чтобы эта проблема решалась.